Kakva je korist od komercijalnog genetskog ispitivanja?

Sve više ljudi koristi komercijalne analize kako bi otkrilo tajne svog genetskog sastava. Ne uče ništa medicinski relevantno

Za genetski test potreban vam je uzorak materijala. Ovisno o testu i metodi, to bi mogla biti kosa, krv ili slina. Stanicom sluznice usne šupljine uzimaju se uzorci

© iStock / dusanpetkovic

Saznajte više o svom podrijetlu! "-" Koliko ste neandertalaca? "-" Otkrijte što vaša DNK otkriva o vašem zdravlju, karakteristikama i precima! "S takvim obećanjima davatelji genetskih testova koji se prodaju bez recepta oglašavaju za kupci su očito živci širom svijeta. Prema informacijama najvećih pružatelja usluga, oko 17 milijuna ljudi širom svijeta analiziralo je svoj genetski sastav.

Većina korisnika dolazi iz SAD-a, ali zanimanje za takve genetske testove izravnog potrošača (DTC) također raste u Europi. Koliko su zapravo često naručeni za kućnu upotrebu u Njemačkoj, međutim, nema službenih podataka.

Pokušajte gledati u budućnost

Ovisno o davatelju, proučavanje DNK genetskog materijala trebalo bi riješiti različite zagonetke. Takozvani testovi životnog stila traže tragove našeg pretka, idealnog partnera ili naznake optimalnog sporta. Druge analize obećavaju pogled u budućnost zdravlja. Na primjer, nosite li varijante gena koje su povezane s Alzheimerovom bolešću, rakom pluća ili Parkinsonovom bolešću.

Takve su analize zapravo zabranjene u Njemačkoj. Genetski pregledi u medicinske svrhe i radi rasvjetljavanja porijekla podliježu Zakonu o genetskoj dijagnostici. To propisuje da genetski test mora naručiti liječnik. Također mora pružiti informacije o rizicima i objasniti rezultate.

Svatko tko ilegalno i iz puke znatiželje riskira zaviriti u svoj genetski sastav, ne može se nadati da će njemački liječnik protumačiti rezultate. Ali tko zna što zapravo znači kada je profil rizika za Alzheimerovu bolest prema testu 1,2 puta veći?

Profesor Ortrud Steinlein ravnatelj je Instituta za humanu genetiku na klinici Sveučilišta u Münchenu. Ona poriče da testovi za kućnu upotrebu pružaju medicinski značajne informacije: "U pojedinačnim slučajevima zajamčeno ste da niste u pravu." Da bismo razumjeli zašto, treba razumjeti kako se medicinski testovi razlikuju od onih koji se prodaju bez recepta.

Uvid u ljudsku genetiku

Primjerice, ljudski genetičari traže mutacije u genomu, tj. Promjene u genu koje izravno pokreću određenu bolest. "Jednostavno rečeno, odgovoran je jedan gen, zbog čega se naziva i monogenetskom bolešću", objašnjava Ingo Kurth, direktor Instituta za humanu genetiku Sveučilišne klinike u Aachenu. Trenutno je poznat uzrok oko 5000 takvih monogenskih bolesti. Tu spadaju Huntingtonova bolest, koja u određenom trenutku dovodi do neuroloških i psiholoških poremećaja kod oboljelih. Uključene su i mnoge urođene metaboličke bolesti.

Situacija je drugačija s takozvanim multifaktornim bolestima, na primjer dijabetesom ili kardiovaskularnim bolestima. "Ovdje ne igraju ulogu samo mnogi različiti geni, već i faktori kao što su prehrana, vježbanje i uvjeti okoliša", kaže Kurth. Genetski testovi kod kuće još uvijek pokušavaju dati odgovarajuće prognoze.

Da bi to učinili, oni obično ciljaju samo vrlo mali dio DNK: takozvani polimorfizam jednostrukih nukleotida ili skraćeno SNP. Ove malene varijante u genomu mogu se naći u svakog čovjeka. Iz brojnih studija poznato je da određeni SNP povećavaju statistički rizik od bolesti poput srčanog ili Alzheimerove bolesti. Međutim, deseci, možda stotine, moraju surađivati ​​- istraživanja to još uvijek nisu razjasnila. Zajedno rezultiraju onim što genetičari nazivaju "poligenskim rizikom".

Nejasne prognoze, neriješene zagonetke

Ali zasad takvi izračuni vrijede samo za sve brojne sudionike. "Ne može se dati pouzdana izjava za pojedinca", kaže Steinlein, liječnik. Analizom DNK životnog stila kupci ne moraju nužno dobiti ono čemu se nadaju za svoj novac - obično između 70 i 170 eura. "Testovi su približno usporedivi s grubim sitom. Ništa što vam neće pomoći u području zdravstvene zaštite u velikoj većini slučajeva", potvrđuje Kurth.

Genetski sastav liječnika i dalje postavlja mnoge neriješene zagonetke. "Ono što do sada nije istraženo jesu zaštitne genetske varijante koje bi mogle nadoknaditi povećani rizik", kaže stručnjak Steinlein. Dakle, ako nosite jednu genetsku varijantu koja povećava rizik od Alzheimerove bolesti, ali i dvije koje štite od nje, možda čak imate i manji rizik od bolesti od prosječne osobe. Test bi pokazao samo negativne rezultate za pacijenta.

I to je zastrašujuće. Istraživanje Sveučilišta u Bostonu (SAD) pokazalo je da su mnogi ljudi uznemireni genetskim analizama.Rezultati su često teško razumljivi ili toliko neodređeni da mnogi nakon toga traže pomoć od ljudskih genetičara. Kao motivacija da učinite više za svoje zdravlje, postoje, prema genetičaru Steinleinu, pouzdanije i jeftinije metode: "Razmislite o tome tko je u obitelji umro od srčanog i moždanog udara. Stanite na vagu i razmislite: Koliko je Preselim se ovaj tjedan? Dobit ćete puno bolju procjenu rizika. "

genealogija

Genealoški testovi, koji su dopušteni u Njemačkoj, manje se tiču ​​zdravlja nego obiteljske povijesti. Odakle naši preci? Imate li istočnoeuropske, skandinavske ili afričke korijene? Pružatelji usluga namamljuju mogućnost praćenja vašeg vlastitog obiteljskog stabla kroz generacije. Da bi to učinili, kombiniraju genetske analize s velikim bazama podataka u kojima su povijesni dokumenti, na primjer iz imigracijskih, registracijskih ili vojnih vlasti, digitalno dostupni. Profesor Mark Stoneking s Instituta Maxa Plancka za evolucijsku antropologiju u Leipzigu djelomično može razumjeti privlačnost takvih ponuda.

"Svi se vjerojatno pitaju: Odakle dolazim?" Populacijski genetičar bavi se, između ostalog, genetskim obrascima određenih etničkih skupina ili autohtonih naroda, što, na primjer, sugerira migraciju. Prema njegovu mišljenju, međutim, komercijalni testovi za pojedine osobe "dobri su samo za zabavu".

Samo vjerojatnosti

Izjave o zemljopisnom podrijetlu mogu se izvesti samo iz vrlo malog dijela genetskog sastava. To se doista analizira u komercijalnim testovima, slično onome što rade znanstvenici. Ali rezultati se zatim uspoređuju s rezultatima takozvanih referentnih populacija. Drugim riječima, sa skupinom ljudi koji žive u određenoj regiji i čije su genetske karakteristike pohranjene u bazama podataka davatelja usluga.

Komplicirani postupak koristi se za utvrđivanje skupine čija je genetska građa statistički najsličnija grupi ispitanika. Dakle, ako test ukazuje da 32 posto nekoga dolazi iz Skandinavije, to je malo više od izračuna vjerojatnosti. Na temelju sumnjivih podataka.

Nasljedne informacije na društvenim mrežama

Napokon, davatelji su održali obećanje da će genetskom analizom pronaći rođake u drugim zemljama. Ostaje samo pitanje žele li to kupci uopće. Stručnjaci već uspoređuju web stranice nekih pružatelja usluga s društvenim mrežama. S tom razlikom što se ne dijele samo neugodne fotografije, već genetske informacije - možda najosjetljiviji podaci koje ljudi imaju.

"Riječ je manje o medicini nego o prikupljanju i zaštiti podataka", kaže Kurth. Ponekad kod tih tvrtki položite svojevrsni otisak prsta. Takav test nitko ne bi smio raditi previše neoprezno. U SAD-u tijelo za zaštitu zdravlja CDC već nekoliko godina upozorava na analize jednostavnim sloganom: "Razmislite prije nego što pljunete". Prije nego što svoje pljuvanje date na analizu, bolje je prvo razmisliti.