Što je hemofilija A ili B?

Najvažnije informacije o uzrocima, nasljeđivanju i terapiji hemofilije, ranije poznate kao "hemofilija"

Naš sadržaj je farmaceutski i medicinski ispitan

Hemofilija - ukratko objašnjena

Hemofilija A i B su nasljedne bolesti kod kojih je zgrušavanje krvi poremećeno zbog nedostatka čimbenika zgrušavanja. Kod hemofilije A faktor VIII nema, kod hemofilije B faktor IX. Pogođeni mogu krvariti spontano ili nakon ozljeda i nesreća, ali i tijekom intervencija ili spontano. Budući da su promijenjeni geni odgovorni za hemofiliju na X kromosomu i nasljeđuju se recesivno, posebice dječaci obolijevaju od te bolesti. Liječenje se obično sastoji od davanja nedostajućih čimbenika zgrušavanja - bilo redovito kao preventivna mjera ili kad je potrebno.

Hemofilija, ranije poznata i kao "hemofilija", nasljedna je bolest. Uglavnom pogađa dječake i muškarce. U slučaju hemofilije, poremećeno je zgrušavanje krvi. Kao rezultat, krv iz rane ne zgrušava se ili se zgrušava samo polako, a to također može dovesti do spontanog krvarenja. Osobe s hemofilijom sada imaju normalno očekivano trajanje života zahvaljujući dobrom liječenju.

Koji su uzroci hemofilije?

Interakcija različitih čimbenika koagulacije preduvjet je normalne koagulacije krvi. Sustav koagulacije ljudske krvi ima 13 čimbenika koji su označeni rimskim brojevima od I do XIII. Uzroci su različiti u hemofilije A i B:

  • Hemofilija A: Hemofilija A ima nasljedni nedostatak ili smanjenu aktivnost koagulacijskog faktora VIII (faktor osam).
  • Hemofilija B: Ako ne postoji faktor koagulacije IX (faktor devet) ili ako je njegova aktivnost smanjena, to je hemofilija B.

Pored ova dva uobičajena oblika, postoje i druge, puno rjeđe vrste hemofilije.

Nasljeđivanje: kako se razvija hemofilija?

Hemofilija A i B nasljeđuju se kao X-vezana recesivna osobina. To znači: Genetski sastav hemofilije A i B leži na X kromosomu i prenosi se s njim. Žene imaju dva X-kromosoma: jedan koji nasljeđuju od majke, a drugi od oca. S druge strane, muškarci imaju samo jedan X kromosom koji nasljeđuju od majke. Muškarci Y-kromosom nasljeđuju od oca.

Ako dječaci naslijede X kromosom od majke s odgovarajuće modificiranim genom za faktore VIII ili IX, u njih se razvija hemofilija.

Žene također mogu nositi promjenu gena na X kromosomu. Međutim, ako imaju drugi, "zdravi" X-kromosom - što je obično slučaj - ne obolijevaju. Međutim, mogu prenijeti X kromosom s nedostatkom, a time i bolešću na svoju djecu. Stoga se takve žene nazivaju "odašiljačima". Ponekad imaju i malo povećanu tendenciju krvarenja.

Ako je žena naslijedila promjenu gena na X kromosomu i od majke i od oca, imat će dva promijenjena X kromosoma i razvit će hemofiliju. Međutim, to je rijetko.

Incidencija hemofilije u novorođenih dječaka je približno 1 na 5000; Hemofilija A je češća od hemofilije B. U Njemačkoj oko 10.000 muškaraca živi s hemofilijom.

Koji su simptomi tipični?

Tendencija krvarenja je ista u oba oblika hemofilije. Obično se primijeti u djetinjstvu, pogotovo jer je nasljedna bolest često poznata u pogođenim obiteljima:

  • Pogođeni osobito lako dobivaju opsežne modrice (hematome).
  • Tipično je bolno krvarenje u zglobovima. Oni mogu uzrokovati oštećenje zglobova i - bez odgovarajuće terapije - dovesti do ranog osteoartritisa i ukrućenja zglobova.
  • Krvarenje je teško zaustaviti nakon ozljeda.
  • Pogođene žene mogu imati produženo ili pojačano menstrualno krvarenje.
  • Također se plaši opsežnog krvarenja iz mišića nakon šoka ili nesreće. Teška mišića krvare se i nakon injekcija u mišić (intramuskularne injekcije).
  • Opasnost za život postoji ako dođe do krvarenja iz unutarnjih organa ili iz glave. Ako se ne liječi, krvarenje ponekad može biti kobno.
  • Također je karakteristično da krvarenje u početku prestaje, ali može početi ponovno kao kasno krvarenje nakon sati ili dana.

Koji su stepeni ozbiljnosti hemofilije?

Ozbiljnost hemofilije definirana je izmjerenom rezidualnom aktivnošću određenog faktora koagulacije u tijelu.

  • Teška hemofilija: Aktivnost faktora zgrušavanja manja je od jednog posto.
  • Umjerena hemofilija: ovdje je aktivnost faktora zgrušavanja između jedan i pet posto.
  • Blaga ili blaga hemofilija: Aktivnost faktora zgrušavanja je između pet i 40 posto. Krvarenje se obično događa tek nakon nesreće ili ozljede.

Kako liječnik postavlja dijagnozu?

Dijagnoza se temelji na tipičnim simptomima, često i obiteljskoj anamnezi. Krvne pretrage, posebno testovi zgrušavanja, daju dodatne informacije.

Kako izgleda terapija?

Lijek za hemofiliju još nije moguć. Međutim, oni koji su pogođeni danas mogu voditi uglavnom normalan život ako se nadomjesti faktor koagulacije koji nedostaje ili je oštećen. To se može dogoditi samo kada je to potrebno, na primjer u slučaju ozljede ili neposrednih operacija, ili se može koristiti kao preventivna mjera. Za teže oblike hemofilije liječenje je obično preventivno. Oboljeli ljudi obično sami ubrizgavaju odgovarajući koncentrat čimbenika u svoje vene svakih nekoliko dana.

Međutim, jedna od mogućih komplikacija je da bolesnici s hemofilijom A razvijaju vlastite obrambene tvari (antitijela) protiv faktora VIII. To slabi učinak isporučenog faktora VIII. Takva protutijela protiv isporučenog faktora koagulacije mogu se pojaviti i kod hemofilije B.

U blažim oblicima hemofilije ponekad se koriste pripravci poput hormona desmopresina koji povećavaju oslobađanje čimbenika koagulacije. Protutijelo nazvano emicizumab za liječenje hemofilije A također je odobreno od 2018. godine. Djeluje kao što to obično čini faktor VIII i nije inaktiviran protutijelima usmjerenim protiv faktora VIII. Može se ubrizgati pod kožu kao preventivna mjera, potrebno ga je davati najviše jednom tjedno.

Vježba za hemofiliju?

U prošlosti se na sport gledalo vrlo kritično zbog rizika od ozljeda. Ali sport ima i pozitivne učinke. Može čak i smanjiti rizik od ozljeda u svakodnevnom životu treningom fleksibilnosti i koordinacije. Nakon savjetovanja s liječnikom i korištenja odgovarajuće zaštitne opreme i, ako je potrebno, kacige, bolesnici s hemofilijom često mogu vježbati željeni sport. Međutim, sljedećim se smatra neprikladnim ili neprikladnim:

  • Nogomet
  • Hokej i hokej na ledu
  • Borilačke vještine, boks
  • Dizanje utega

Stručni savjetnik

Profesor Dr. med. Wolfram Delius je specijalist interne medicine i kardiologije. Habilitaciju je završio na Medicinskoj sveučilišnoj klinici u Uppsali u Švedskoj, a zatim je držao izvanrednu profesuru za medicinu na Tehničkom sveučilištu u Münchenu. Stručnjak za srce dugo je radio kao glavni liječnik, a posljednja dva desetljeća na odjelu kardiologije / pulmologije u općinskoj bolnici München-Bogenhausen (akademska nastavna bolnica).Sada vodi vlastitu praksu.

Profesor Delius već je godinama aktivno uključen u događanja usavršavanja Bavarskog liječničkog zbora i nagrađen je plaketom Ernst von Bergmann Njemačkog liječničkog zbora.

Važna nota:
Ovaj članak sadrži samo opće informacije i ne smije se koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Ne može zamijeniti posjet liječniku. Nažalost, naši stručnjaci ne mogu odgovoriti na pojedina pitanja.

Daljnji izvori:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofilija A i B: Rutinsko liječenje, uključujući profilaksu. izd. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (pristupljeno 17. srpnja 2019.)

1 preostao

krv