Talasemija

Talasemija je genetska anemija. Defekt u proteinskom hemoglobinu remeti transport kisika u tijelu

Naš sadržaj je farmaceutski i medicinski ispitan

Crvene i pojedinačne bijele krvne stanice pod mikroskopom

© Slike marke X / Steve Allen

Što je talasemija?

Talasemija je poremećaj sinteze hemoglobina (Hb). To je važno za stvaranje funkcionalnih crvenih krvnih stanica. Uglavnom postoji poremećaj alfa ili beta globinskog lanca, prema kojem se talasemija također dijeli na alfa ili beta talasemiju. Zbog ograničene funkcije crvenih krvnih zrnaca i njihovog pojačanog razgradnje može doći do anemije.

Talasemija je posebno raširena tamo gdje postoji rizik od malarije - ili postoji već dugo: u jugoistočnoj Aziji, ali i u nekim mediteranskim zemljama. Odavde potječe grčko ime: Thalass, more. Talasemija je danas raširena širom svijeta. U prošlosti je blagi oblik talasemije (thalassemia minor) vjerojatno bio prednost preživljavanja, jer umjereno štiti od malarije i usporava rast patogena u krvi. Kako se stvara ova prednost preživljavanja prikazano je i objašnjeno u zasebnom okviru (pozadinske informacije).

Nasljeđivanje dvoje roditelja s talasemijom maloljetnika. Molimo pročitajte pozadinu za objašnjenje.

© W & B / Astrid Zacharias

Osnovne informacije - Kako se talasemija nasljeđuje?

Prije nekoliko stoljeća, malarija i teški oblik talasemije bili su neizlječivi i smrtna kazna - ali blagi oblik talasemije donio je korist za preživljavanje.

Nasljeđivanje gena za hemoglobin: U našem su slučaju roditelji obojica nositelji male talasemije (bijela kutija označava zdrav gen, crna kutija znači gen talasemije).
Zdrava djeca (ZELENA, dva zdrava gena za hemoglobin [dvije bijele kutije]) imaju redovite, normalne visoke razine crvenih krvnih zrnaca, mjerene kao "hemoglobin"). Popularne su žrtve komaraca anofela koji sisa krv, koji prenosi uzročnika malarije i svojim ga ugrizom prenosi na ljude.
Djeca s teškim oblikom talasemije (prikazano u CRVENOJ, dva gena za talasemiju [dvije crne kutije], takozvana talasemija glavna) umiru neliječena kao dojenčad ili u ranom djetinjstvu.
Djeca s blagim oblikom talasemije (ŽUTA, zdrava [bijela kutija] i koza talasemija [crna kutija]; tzv. Talasemija mala] imaju relativno niske gene za hemoglobin i stoga nisu dobre žrtve sa stajališta anofela komarci se dobro slažu s ponešto niskom razinom hemoglobina, pa su imali najbolje šanse za preživljavanje prije stoljeća i tisućljeća.

Koji je uzrok talasemije?

Talasemija je genetski fiksirana disregulacija. To rezultira različitim oblicima talasemije, ovisno o tome koja je i koliko ozbiljno oštećena lančana proizvodnja.

Pozadinske informacije - kvar crvenih krvnih stanica u talasemiji - na temelju usporedbe ...

Svakim udahom pluća se pune svježim kisikom. Ali malo koristi od pluća. Mora se unijeti u svaku pojedinu stanicu u tijelu. Ovo je posao crvenih krvnih stanica (eritrocita): oni uzimaju kisik i prenose ga žilama do svih kutova tijela. Da bi mogli zadržati kisik, potreban im je određeni protein koji sadrži željezo, hemoglobin (Hb). Prijenos kisika u tijelu može se zamisliti kao prijevoz robe šinama. Da su vene tračnice, tada bi crvene krvne stanice bile lokomotive, hemoglobin bi bio teretni vagon.

U tijelu postoje upute za izgradnju ovih teretnih vagona: različiti geni. U slučaju talasemije, ove su upute djelomično krivotvorene; neispravni građevni blokovi hemoglobina nastaju genetskom promjenom (mutacijom). To znači da se mogu graditi manje funkcionalni vagoni, a manje tereta, tj. Kisika, stiže do stanica.

Slomljene komponente hemoglobina talože se u crvenim krvnim stanicama i mijenjaju svoj oblik. Odbacuju se u slezeni. Stalno nedostaje funkcionalnih crvenih krvnih stanica, tj. Anemije, u tehničkom izrazu anemija.

Koje vrste talasemije postoje?

Hemoglobin se sastoji od nekoliko gradivnih blokova. Ovisno o tome koja se od njih promijeni, postoji alfa- ili beta-talasemija. Alfa talasemija raširenija je u Aziji, dok je beta talasemija češća u Europi. Ozbiljnost bolesti ovisi o tome proizvodi li pacijent samo modificirane verzije komponente hemoglobina ili proizvodi i funkcionalnu verziju.

Alfa talasemija: Postoje četiri gena za alfa komponentu hemoglobina, dva majčina i dva očinska. Ako je mutirana samo jedna stvar, govori se o alfa talasemiji minima, koja teče bez simptoma. Ako su dva gena neispravna, riječ je o alfa-talasemiji minor, također poznatoj kao intermedia. To sa sobom donosi blage simptome ili ih uopće nema. Ako su tri gena neispravna, pacijent pati od alfa talasemije major. Embrioni u kojima sva četiri alfa gena otkazuju nisu održivi i obično umiru prije rođenja.

Beta-talasemija: Svaka osoba ima dvije različite upute za izgradnju beta komponente hemoglobina, jednu u genima koje je naslijedila od oca, a drugu od majke. Ako je samo jedan pretvoren, naziva se beta-talasemija minor - blagi oblik talasemije koji uzrokuje samo slabe simptome ili ih uopće nema. Ako su obje upute - ili geni - neispravne, postoji beta-talasemija major, koja se mora liječiti.

Postoje i delta i gama talasemija, ali obje su vrlo rijetke i obično su blage.

Obično se razne genetske promjene prenose s roditelja na djecu, ali mogu nastati i slučajno, nedugo nakon oplodnje jajne stanice.

Koji su simptomi tipični?

Dva glavna oblika talasemije pojavljuju se u prvih nekoliko godina života. Bebe koje su pogođene vrlo su blijede. Anemija uzrokuje vrtoglavicu i glavobolju. Pacijenti brzo dišu, osjećaju se iscrpljeno i umorno. Često im je teško koncentrirati se.

Pacijenti s talasemijom obično imaju veći puls u mirovanju: srce im otkuca neobično brzo kako bi bolje rasporedili krv u tijelu (tahikardija). Tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak kisika u krvi stvarajući sve više i više crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. Da bi se to učinilo, šupljina u kosti u kojoj leži srž je povećana; kosti postaju manje stabilne, mogu se lako deformirati i slomiti.

Koža zahvaćenih često je blago žućkasta (žutica / žutica). Boja dolazi od proizvoda razgradnje hemoglobina. Proizvodi raspadanja nakupljaju se u slezeni, koja se naknadno povećava (splenomegalija).

Beta-talasemija major je obično teža od alfa-talasemije major. Ljudi koji imaju samo manju talasemiju mogu brže ostati bez daha i biti manje produktivni od potpuno zdravih ljudi. Ali možete živjeti i bez simptoma.

Kako liječnik postavlja dijagnozu?

Thalassemia major pojavljuje se u četvrtom ili petom mjesecu života. Do trećeg mjeseca života vrijednost dječjeg hemoglobina (Hb) obično je niska. U zdrave djece se postupno povećava, a ne u djece s beta-talasemijom major. Neobično ste blijedi. Uz nisku vrijednost Hb, tipična je i sljedeća laboratorijska konstelacija: eritrociti su mali (smanjeni MCV) i veliko je stvaranje novih stanica (povećan broj retikulocita).

Liječnici mogu pronaći dodatne dokaze o talasemiji u obiteljskoj povijesti djeteta. Ako je rođaku dijagnosticirana talasemija ili ako pacijent ima pretke na području gdje je talasemija česta, sumnja na bolest se pojačava.

Na prvi pogled talasemija podsjeća na anemiju s nedostatkom željeza: I ovdje su oboljeli blijedi i imaju vrlo male crvene krvne stanice. Ali postoje zapanjujuće razlike: u retikulocitima je nedostatak željeza. Razina željeza u krvnom serumu niska je u nedostatku željeza, to je normalno u bolesnika s talasemijom. Također je tipično za one koji su zahvaćeni nasljednom bolešću krvi da im je slezena znatno povećana. Laboratorijska analiza hemoglobina (Hb elektroforeza) konačno potvrđuje ima li pacijent talasemiju i, ako ima, koji oblik. Moguća je i dijagnoza u maternici (prenatalna dijagnoza).

Ako postoji anemija, često su potrebne transfuzije krvi

© Panthermedia / Vaximilian

Kako izgleda terapija?

Pacijentima s glavnom beta-talasemijom trebaju česte transfuzije krvi. Cilj transfuzije je uklanjanje anemije. Međutim, transfuzija uzrokuje porast razine željeza iznad normalne. Ovu terapiju stoga prate lijekovi koji pospješuju izlučivanje željeza (kelacija). Unatoč ovom tretmanu, višak željeza može oštetiti tijelo. Očekivano trajanje života pacijenata s glavnom beta-talasemijom je statistički smanjeno. Jedini način za izlječenje beta talasemije major je transplantacija koštane srži. Ovaj je postupak rizičan jer se koštana srž tijela mora uništiti, a imunološki sustav tjednima paralizirati. Nakon toga slijedi alogena transplantacija matičnih stanica (pacijent prima matične stanice ili koštanu srž od prikladnog davatelja). Ova se opcija liječenja preporučuje samo u djetinjstvu.

Pacijenti s alfa talasemijom major ili intermedija mogu se prilično dobro liječiti transfuzijom krvi; trebaju im sve manje i manje količine strane krvi od pacijenata s beta talasemijom major.

Osobama koje imaju blaži (manji) oblik talasemije obično nisu potrebne transfuzije. Možete - nakon individualnih konzultacija s liječnikom - biti podržani u stvaranju krvi folnom kiselinom i vitaminom B12.

Naš stručnjak za savjetovanje

PD Dr. Wenzel Nürnberger glavna je liječnica dječje i omladinske klinike na klinici Asklepios u Uckermarku. Jedno od njegovih usmjerenja je hematologija, proučavanje krvnih bolesti.

Oticanje:

Gerd Herold i kolege, Interna medicina, "Talasemija", 2017

Važna nota:
Ovaj članak sadrži samo opće informacije i ne smije se koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Ne može zamijeniti posjet liječniku. Nažalost, naši stručnjaci ne mogu odgovoriti na pojedina pitanja.

krv Anemija anemija