Oslerova bolest: što je to?

Zadržavanje krvarenja iz nosa? Kod nekih ljudi postoji nasljedna bolest vaskularnog vezivnog tkiva iza koje znači puno više od "samo krvarenja iz nosa"

Naš sadržaj je farmaceutski i medicinski ispitan

Oslerova bolest - kratko je objašnjeno

Oslerova bolest, poznata i kao nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT), nasljedna je bolest krvnih žila i uzrokuje širenje zahvaćenih krvnih žila. Ovisno o regiji, simptomi se razlikuju; najčešći simptomi su krvarenje iz nosa, gastrointestinalna krvarenja, anemija i vazodilatacija ispod kože, koje su izvana vidljive kao crvene točkice (telangiektazije). Te vazodilatacije zaobilaze krvne žile (kapilare) u smislu kratkog spoja između arterija i vena.

Te se vazodilatacije mogu naći i u većim oblicima u plućima, jetri i mozgu, gdje mogu uzrokovati krvarenje ili probleme zbog kratkog spoja. Dobar preventivni medicinski pregled stoga je od velike važnosti za one koji su pogođeni. Oslerova bolest dijagnosticira se na temelju povijesti bolesti i fizičkog pregleda. Daljnji pregledi i postupci snimanja pomažu identificirati pogođena područja. Oslerova bolest još nije izlječiva, ali postoji mnogo mogućnosti liječenja za ublažavanje simptoma i izbjegavanje komplikacija. To uključuje dobru njegu nosa, lijekove, operaciju ili prijenose krvi.

Što je Oslerova bolest?

Bolest ima mnogo imena: Oslerova bolest, Rendu-Osler-Weberov sindrom ili nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT). To znači nešto poput bolesti "nasljedna vazodilatacija krvarenja".

Temelji se na nasljednoj promjeni krvnih žila i njihovog okolnog vezivnog tkiva. Posude se, da se tako izrazim, istroše i postaju široke. Te se promjene nazivaju različito, ovisno o njihovoj veličini: male veze kratkog spoja između arterijskih i venskih krvnih žila nazivaju se telangiektazije, veće se obično nazivaju arteriovenske malformacije (vaskularne malformacije). Takve veze s vazodilatacijom i kratkim spojem mogu u načelu utjecati na sve žile u tijelu; osobito su česte u području nosa i usta, ali mogu utjecati i na unutarnje organe (pluća, gastrointestinalni trakt, jetra) i mozak. Te izmijenjene žile mogu se suziti i dovesti do tvrdoglavog krvarenja, posebno na otvorenim dijelovima nosa, a rjeđe u gastrointestinalnom traktu.

Jedan do dva od 10.000 ljudi ima ovo stanje. Pretpostavlja se da je u Europi pogođeno oko 85 000 ljudi. To ga čini jednom od najčešćih rijetkih bolesti. Oslerova bolest može se javiti u bilo kojoj dobi, ali uglavnom tijekom puberteta.

Uzroci: Kako nastaje Oslerova bolest?

Oslerova bolest je nasljedni genetski poremećaj, što znači da je nasljedna. To je autosomno dominantno nasljeđe (vidi okvir ispod: pozadinske informacije). Promjene kod najčešćih tipova su na kromosomu 9 ili kromosomu 12. Ako se promjena pronađe na kromosomu 9, to je nasljedna hemoragična telangiektazija tipa 1 (HHT 1), ako je na kromosomu 12, onda je iz HHT 2 govor. Zahvaćenost pluća i mozga češća je kod HHT 1, a zahvaćenost jetre kod HHT 2.

Baština od M. Oslera

© W & B / Astrid Zacharias

Pozadinske informacije: nasljeđivanje

Dijete dobiva jedan gen od majke i jedan gen od oca. Autosomno dominantno nasljeđe znači:

autosomno: bolest je uzrokovana genom koji ne pripada spolnim genima

dominantno: Bolest se očituje kada gen ima karakteristike za ovu bolest. Prekriva drugi gen, da tako kažem (vidi grafiku) i dominantan je.

U našem primjeru, majka ima Oslerovu bolest i ima gen koji uzrokuje bolest (ovdje označen crnom bojom). Otac ima dva zdrava gena (označena bijelom bojom). Budući da se jedan gen nasljeđuje od majke (crni ili bijeli), a jedan od oca (uvijek bijeli), to rezultira 50 posto vjerojatnosti da će dijete naslijediti bolest. Budući da ne utječe na rodne gene, vjerojatnost je ista za djevojčice i dječake. To također pokazuje da unutar obitelji mogu biti i zdrava i bolesna djeca.

Simptomi: Koji se simptomi mogu javiti kod Oslerove bolesti?

Više od 90 posto oboljelih pati od često ponavljanih i teško zaustavnih krvarenja iz nosa. Obično se prvi put javlja prije 20. godine. Samo rijetko bolest ne izaziva simptome do sedme godine života.

Bolest je također karakterizirana povećanim žilama u ustima i nosu koje se mogu prepoznati kao crvene točkice. U djetinjstvu se bolest ponekad po prvi puta pojavi u obliku neuroloških poremećaja poput paralize ili jakih glavobolja.

Oslerova bolest: Punctiformna vazodilatacija tipičan je simptom

© www.dermis.net

Neurološki simptomi mogu se javiti i u odrasloj dobi. Često za to nisu odgovorne vaskularne promjene u mozgu, već vaskularne promjene u plućima. Povezanost je sljedeća: Zdrava pluća mogu poput sita prikupiti i filtrirati male krvne ugruške i bakterije iz krvi. Ako u Oslerovoj bolesti postoje veze kratkog spoja između arterija i vena, tako mali krvni ugrušci ili bakterije mogu ući u moždane žile i dovesti do moždanih udara ili nakupina gnoja (apscesa).

Uz to, vaskularne promjene na plućima mogu postati veće s povećanjem dobi ili tijekom trudnoće i dovesti do krvarenja.

Krvarenje iz vaskularnih promjena u gastrointestinalnom traktu obično se događa tek nakon 50. godine. Ako se pojave, transfuzija krvi je često potrebna.

Anemija (anemija), koja može biti uočljiva zbog iscrpljenosti i blijedoće, također može ukazivati ​​na Oslerovu bolest.

Dijagnoza: Kako se dijagnosticira Oslerova bolest?

Kriteriji (tzv. Curaçao kriteriji) za dijagnosticiranje Oslerove bolesti su:

  • ponavljajuće se krvarenje iz nosa (epistaksa)
  • Vidljiva tačkasta proširenja krvnih žila na karakterističnim područjima kao što su lice, usne, jezik, nos, uši ili vrhovi prstiju (telangiektazija)
  • Nasljednost, odnosno postoji barem jedan rođak prvog stupnja s Oslerovom bolešću
  • Uključivanje unutarnjih organa, poput promjena na posudama u gastrointestinalnom području (gastrointestinalna telangiektazija) ili u mozgu (cerebralno-vaskularna malformacija, CVM), kratki spojevi između vena i arterija u plućima (plućne arteriovenske malformacije, PAVM) ili jetre jetrene arteriovenske malformacije, HAVM)

Oslerova bolest sumnja se iz dva kriterija, a iz tri kriterija bolest se smatra "klinički dokazanom".

Istrage:

  • ORL-liječnički pregled: Ovdje se obraća pažnja na tipična točkasta krvarenja ("žarišta Oslera") u području nosa, usne šupljine i grla.
  • Gastrointestinalna endoskopija: Gastrointestinalna endoskopija može otkriti krvarenje ili promjene na krvnim žilama. Gastrointestinalno zrcalo obično se pokreće kada se anemija pronađe u laboratoriju. Rutinski pregled bez uzroka nije potreban zbog pregleda M. Oslera.
  • Postupci snimanja: Suprotno tome, preporučuje se pregled bez daljnjeg razloga (serijski pregled ili probir) radi razjašnjavanja pluća. Ovdje se koriste ultrazvučni pregled srca kontrastnim medijem (ehokardiografija) ili računalna tomografija (CT pregled) pluća. Trenutno se samo povremeno preporučuje traženje vaskularnih promjena u jetri pomoću ultrazvuka ili mozga pomoću magnetske rezonancije (MRI).

U principu postoji mogućnost genetskog testa. Prikladno je ako postoji hitna sumnja na Oslerovu bolest, ali tri kriterija se ne primjenjuju. Također služi za identificiranje drugih pogođenih osoba u obitelji prije nego što se pojave simptomi ili čak komplikacije bolesti. Međutim, važno je imati sveobuhvatan savjet o mogućim prednostima i nedostacima takvog testa.

Terapija: Kako se liječi Oslerova bolest?

Terapija Oslerove bolesti temelji se na simptomima.

  • Liječenje krvarenja iz nosa

Većini oboljelih u prvom su planu česte i trajne krvarenja iz nosa. Prvi bi cilj trebao biti prevencija. Za to je prikladna njega nosa uljem, gelom, mastom ili ispiranjem za nos. Koji su pripravci za to prikladni i kako ih treba koristiti, treba razgovarati s liječnikom ili ljekarnikom.

U slučaju akutnog krvarenja, možda će biti potrebno nazalno pakiranje. U tu svrhu liječnik idealno koristi materijal koji ima najmanji mogući rizik od ponovnog krvarenja kad se ukloni (npr. Trake vazelinske masti, gumeni prsteni bez lateksa, tamponadi s balonom obloženi gelom) ili tamponade koji se samorastvaraju. Određene tamponade prikladne su i za samoliječenje iskusnih oboljelih nakon odgovarajućeg treninga.

Često same ove mjere nisu dovoljne. Tada su neophodni kirurški zahvati za sprečavanje krvarenja iz nosa:

Postupak koji je prvi izbor je laser ili elektrokoagulacija povećanih krvnih žila - one su, takoreći, izbrisane. Ovaj je tretman relativno jednostavan i može smanjiti učestalost i ozbiljnost krvarenja iz nosa.

Ako je ova terapija neuspješna, liječnik ENT-a može nadomjestiti nosnu sluznicu manje osjetljivom kožom (na primjer iz usta ili bedra). Međutim, područja sluznice koja nisu zamijenjena mogu i dalje krvariti. Na transplantiranoj koži mogu se dogoditi i vaskularne promjene - ali to se rijetko događa.

Liječnik može potpuno spriječiti pojavu krvarenja iz nosa potpuno zatvaranjem glavne nosne šupljine. Međutim, to dovodi do potpunog gubitka nosnog disanja i osjeta mirisa. Ovaj tretman može biti potreban, na primjer, ako je razrjeđivanje krvi neophodno zbog drugih bolesti.

Postoje i lijekovi koji smanjuju sklonost krvarenju. Do sada je odobrena samo traneksaminska kiselina koja se može propisati kao tablete za Oslerovu bolest. No, drugi lijekovi koji ometaju signalni put ženskih spolnih hormona, na primjer, mogu smanjiti krvarenje.

  • Liječenje vazodilatacije u licu:

Krvarenje ili unakazivanje vaskularnih dilatacija (telangiektazija) na licu može se ukloniti odgovarajućim laserima.

  • Liječenje vaskularnih promjena na plućima:

Vaskularne promjene na plućima mogu se zatvoriti s relativno malim rizikom i dobrim rezultatima zavojnicama i balonima (embolizacija katetera). Ako se ne liječe, mogu imati ozbiljne posljedice jer funkcija filtra više nije dostupna, a ugrušci i bakterije mogu proći kroz pluća (vidi odjeljak o znakovima bolesti). U najgorem slučaju, u mozgu se razvijaju moždani udari i žarišta gnoja (apscesa).

Pacijenti s Oslerovom bolešću i plućno-vaskularnim malformacijama imaju povećani rizik od infekcija mozga. Stoga biste trebali dobiti antibiotike kao preventivnu mjeru ako se čekaju medicinske intervencije koje bi mogle dovesti do bakterijskog zahvata. Pogođeno je da sa sobom nose hitnu osobnu iskaznicu koja ukazuje na ovu posebnu situaciju (dostupna, na primjer, u službi za samopomoć koja govori njemački na www.morbus-osler.de)

Uz plućne vaskularne malformacije, može se pojaviti i plućna hipertenzija koja zahtijeva liječenje.

  • Liječenje kada je zahvaćen gastrointestinalni trakt:

Osobama starijim od 35 godina barem jednom godišnje treba odrediti pigment crvene krvi (hemoglobin, Hb). Ako je vrijednost niža od očekivane, savjetuje se endoskopija. Umjerena anemija reagira na suplemente željeza (oralni ili infuzijski). Liječenje dodacima estrogen-progesterona može smanjiti potrebu za transfuzijom. Međutim, ovaj tretman ima ozbiljne nuspojave kod muškaraca. Ako imate česte transfuzije, poželjno je cijepljenje protiv hepatitisa B.

Rijedak poseban oblik je kombinirana bolest Oslerove bolesti s polipozom crijeva - odnosno povećana pojava malih tumora u crijevnoj sluznici. Ti su tumori u početku dobroćudni, ali mogu se degenerirati i postati zloćudni. Mjera opreza je kolonoskopija za pravovremeno otkrivanje takvih promjena.

  • Liječenje zahvaćenosti jetre:

Vaskularne promjene u jetri su česte, ali obično ostaju bez simptoma i zato često ne zahtijevaju nikakvu terapiju. Čak i ako se pojave simptomi, liječenje lijekovima (kao što su beta blokatori i diuretici, takozvane "tablete za vodu") često je dovoljan kao prvi korak. Ako je potrebno, zahvaćene jetrene arterije mogu se zatvoriti različitim metodama ili se može izvršiti transplantacija jetre.

Kao alternativa, liječenje antitijelima (bevacizumabom) koje nije odobreno u tu svrhu postalo je sve popularnije u posljednjih nekoliko godina kao pokušaj izlječenja. Izvorno korišten u raku debelog crijeva, ovaj lijek blokira faktor rasta krvnih žila. Osim ozbiljnog zahvaćanja jetre, može se koristiti i za krvarenje iz crijeva ili nosa, ali zbog mogućih nuspojava koristi se oprezno i ​​tek nakon što je dotična osoba temeljito obaviještena.

Prof dr. Urban Geisthoff

© Sveučilišna bolnica Essen

Naš savjetodavni stručnjak:

Prof dr. Urban Geisthoff specijalist je za ORL medicinu i zamjenik ravnatelja klinike u klinici za medicinu uha, nosa i grla u Marburgu. Tamo je na čelu Angioma centra u Marburgu. Dio toga je i Centar za nasljednu hemoragijsku telangiektaziju, koji je jedan od njegovih glavnih žarišta.

Oticanje:

  • Claire L Shovlin, dr. Sc., FRCP. Kliničke manifestacije i dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiektazije (Osler-Weber-Renduov sindrom). Post TW, izdanje UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (pristupljeno 13. srpnja 2020)
  • Claire L Shovlin, dr. Sc., FRCP. Nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT): Procjena i terapija specifičnih vaskularnih lezija. Post TW, izdanje UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (pristupljeno 13. srpnja 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., Međunarodne smjernice za dijagnozu i liječenje nasljedne hemoragijske telangiektazije. Časopis za medicinsku genetiku 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Nacionalno udruženje statutarnih liječnika zdravstvenog osiguranja. Oslerova bolest - više od pukog krvarenja iz nosa. Internet: https://www.kbv.de/html/3666.php (pristupljeno 9. srpnja 2020.)
  • Sveučilišna bolnica Regensburg, ORL klinika, Oslerova bolest. Internet: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen 9. srpnja 2020.)

Važna napomena: Ovaj članak sadrži samo opće informacije i ne smije se koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Ne može zamijeniti posjet liječniku. Nažalost, naši stručnjaci ne mogu odgovoriti na pojedina pitanja.

Plovila nos