Obiteljska hiperkolesterolemija

Nasljedni poremećaj metabolizma lipida ponekad je iza značajno povećane razine kolesterola. To može dovesti do srčanih i moždanih udara od najranije dobi. Više o uzrocima, simptomima i terapiji

Naš sadržaj je farmaceutski i medicinski ispitan

Obiteljska hiperkolesterolemija - kratko objašnjeno

Obiteljska hiperkolesterolemija nasljedni je oblik poremećaja metabolizma lipida. Pogođene osobe imaju visoku razinu LDL kolesterola u krvi. Zbog povećanih lipida u krvi ponekad pate od posljedica arterioskleroze ili kardiovaskularnih bolesti u mladoj dobi. Tretman se sastoji od promjene prehrane i lijekova koji snižavaju razinu LDL u krvi. Ako to nije dovoljno, moguće je ispiranje krvi u kojem se LDL uklanja iz krvi (LDL afareza).

Što je obiteljska hiperkolesterolemija?

Obiteljska hiperkolesterolemija nasljedni je poremećaj metabolizma lipida. Razina određene masnoće u krvi - LDL kolesterola - povećava se dva do deset puta više od normalne vrijednosti.

Ako se bolest i dalje ne liječi, "vaskularna kalcifikacija" (arterioskleroza) javlja se u mladoj dobi i kao rezultat ozbiljni poremećaji cirkulacije, na primjer u srcu (srčani udar) i mozgu (moždani udar).

Nisu svi kod kojih liječnik utvrdi visoku razinu kolesterola obiteljsku hiperkolesterolemiju. Mnogo je mogućih razloga za abnormalnu razinu lipida u krvi. O tome možete pročitati više, na primjer, u vodiču za povećanu razinu lipida u krvi. Sljedeći se članak bavi isključivo obiteljskim - tj. Nasljednim - oblikom hiperkolesterolemije.

Uzrok: Promjena gena za LDL receptor

Uzrok obiteljske hiperkolesterolemije u većini je slučajeva promjena (mutacija) gena za LDL receptor - odnosno genetske informacije koje sadrže "nacrt" LDL receptora. Ovaj LDL receptor važan je preduvjet da LDL kolesterol može doći iz krvi u stanice. Međutim, u obiteljskoj hiperkolesterolemiji ovaj mehanizam ne funkcionira ispravno, tako da se LDL kolesterol ne apsorbira ili samo djelomično apsorbira u stanice. Razina LDL kolesterola u krvi raste. Uz to, poznata su još dva gena čije promjene dovode do obiteljske hiperkolesterolemije (ApoB, PCSK9 gen).

LDL prenosi kolesterol iz jetre u stanice

© W & B / Szczesny

Tako da se kolesterol netopiv u vodi može transportirati u krvi, masnoća se veže za određene proteine ​​(lipoproteine). Postoje dvije različite vrste transportnih proteina: LDL (lipoproteini male gustoće) i HDL (lipoproteini velike gustoće). LDL transportira kolesterol iz jetre u različite organe putem krvnih žila. HDL se koristi za transport kolesterola natrag iz organa i zidova krvnih žila. Stoga se vjerojatno može suprotstaviti razvoju "otvrdnjavanja arterija" (arterioskleroze) u stijenci žile. S druge strane, čini se da povećanje HDL-a lijekovima nema pozitivan učinak.

Genetski određena disfunkcija LDL receptora može biti različite težine: Pacijenti su posebno teško pogođeni ako uopće nisu razvijeni stanični receptori. U drugim varijantama bolesti stvaraju se receptori, ali oni nisu u mogućnosti vezati LDL kolesterol. Ili je poremećaj taj što se kompleks LDL / LDL receptora ne može unijeti u stanicu. Kao rezultat toga, LDL kolesterol se sve više taloži u raznim tkivima, posebno zidovima koronarnih arterija.

Obiteljska hiperkolesterolemija nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da je modificirani gen (ili naslijeđen od oca ili majke) dovoljan da izazove bolest.

Ako pacijent ima izmijenjeni i zdravi gen, to je heterozigotni (neravnomjerni) oblik obiteljske hiperkolesterolemije. Heterozigotni oblik javlja se u jedne od 300 do 500 osoba. To je jedna od najčešćih urođenih metaboličkih bolesti u ljudi. Bez liječenja, simptomi se često javljaju već u 30. godini.

U rijetkim slučajevima i majka i otac na svoje dijete prenose promijenjeni gen, što znači da dijete ima dva promijenjena gena za LDL receptor. Ovaj oblik nasljeđivanja naziva se homozigotnim (čisto nasljeđivanje). Ova varijanta obiteljske hiperkolesterolemije povezana je s vrijednostima ukupnog kolesterola od preko 500 do 1200 mg / dl (miligrama po decilitru). To odgovara oko 12 do 31 mmol / l (milimola po litri). To je vrlo ozbiljna bolest. Bez terapije, pogođeni bolesnici rijetko preživljavaju drugo desetljeće života. Homocitogeni oblik rjeđi je s učestalošću 1: 1.000.000.

Simptomi

Obiteljska hiperkolesterolemija u početku ne uzrokuje simptome ili fizičku nelagodu. Međutim, povećani LDL kolesterol u krvi u krvi taloži se na zidovima žila s vremenom i stoga je glavni uzrok arterioskleroze ("otvrdnjavanje arterija"). Ako su žile sužene arteriosklerozom, u zahvaćenim organima nastaju poremećaji cirkulacije. Rezultat mogu biti ozbiljne komplikacije poput srčanog udara.

Izvana, poremećaj metabolizma lipida može se primijetiti kroz crvenkaste do žućkaste naslage kolesterola na određenim područjima kože, u tetivama i očima.

dijagnoza

Liječnik postavlja sumnju na dijagnozu "obiteljska hiperkolesterolemija" kada utvrdi visoku razinu kolesterola (ukupnog kolesterola i LDL kolesterola) u krvi svog pacijenta, a također iz obiteljske povijesti te osobe saznaje da bliski srodnici imaju sličnu visoku razinu kolesterola i pate od koronarne srčane bolesti bolesti srca u ranoj dobi ili su umrli od iznenadne srčane smrti. "Rano" znači dob mlađa od 55 godina za muškarce i mlađa od 60 godina za žene. Naslage masti u tetivama, takozvani ksantomi tetiva kod oboljele osobe ili njezinih rođaka, izazivaju sumnju u obiteljsku hiperkolesterolemiju.

U blažem, heterozigotnom obliku bolesti (vidi odjeljak o uzrocima), razina LDL kolesterola u krvi kreće se u rasponu od 200 do 400 mg / dl (miligrama po decilitru), s tim da se razina triglicerida obično ne povećava. Ponekad se vrijednosti daju i u milimolima po litri (mmol / l): 200 do 400 mg / dl odgovaraju oko 5 do 10 mmol / l.

Rijeđi, teži, homozigotni oblik bolesti ima vrijednosti ukupnog kolesterola od 500 mg / dl do 1200 mg / dl (to odgovara oko 12 do 31 mmol / l).