Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD)

Creutzfeldt-Jakobovu bolest (CJD) uzrokuju pogrešno složena proteinska tijela, takozvani prioni. Rezultat su promjene u mozgu: spužvasta encefalopatija (spužvasta bolest mozga)

Naš sadržaj je farmaceutski i medicinski ispitan

Creutzfeldt-Jakobova bolest - kratko objašnjeno

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) fatalna je bolest živčanog sustava uzrokovana vlastitim proteinima (prionima) u tijelu. Vjeruje se da se oni "pogrešno presavijaju" i talože u mozgu, oštećujući ga tako. Postoje značajni poremećaji pamćenja (demencija) i simptomi uzrokovani živčanim sustavom (neurološki poremećaji) poput nesigurnosti hoda, ukočenosti mišića, paralize ili brzog, ponavljajućeg trzanja mišića (mioklonija). Tijek i uzrokovani simptomi ovise o obliku CJD (sporadični, nasljedni, preneseni CJD). Creutzfeldt-Jakobova bolest još nije izliječena, samo se određeni simptomi mogu ublažiti lijekovima.

Što je Creutzfeldt-Jakobova bolest?

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJK, također CJD za engl. Creutzfeldtova Jakobova bolest) je rijedak i zasad nije izlječiv. Uzrok bolesti su prioni. To su proteinske strukture koje se prirodno javljaju u ljudskom i životinjskom tijelu. Međutim, iz razloga koji još nisu razjašnjeni, oni mogu promijeniti svoje prostorno presavijanje i tako se transformirati u patogene proteine ​​i oštetiti mozak odlaganjem nakupljenih proteina. Stanice mozga propadaju, a tkivo se mijenja "spužvasto" (spužvasto). Stoga CJD pripada skupini transmisivnih spongiformnih encefalopatija.Kao i sve spužvaste encefalopatije, bolest je uvijek kobna.

U Njemačkoj se pretpostavlja da postoje jedan do dva slučaja godišnje na milijun stanovnika.

Osnovne informacije - prioni

Prionske bolesti nastaju zbog pogrešnog savijanja određenih proteina (prionskih proteina). Uzrok je često nepoznat. Određeni oblici CJD mogu biti potaknuti genetskim promjenama ili "zaraznim" prionima koji ulaze u tijelo hranom ili kao rezultat medicinskih intervencija (vrlo rijetko). Nevjerojatno je da se ti prioni u nekim pogledima ponašaju gotovo poput patogena, iako su "samo" proteini. Patološki se proces širi u mozgu poput lančane reakcije. Nepravilno presavijanje (patološkog) prionskog proteina koji uzrokuje bolest prenosi se na druge, normalne prionske proteine ​​i tako se brzo širi u mozgu. Neispravne prionske bjelančevine tijelo ne može razgraditi i u konačnici dovesti do uništenja moždanog tkiva. Izvorno značenje prionskih proteina još nije poznato. Bolest je dobila ime po dvojici liječnika (Alfons Maria Mariab i Hans-Gerhard Creutzfeldt) koji su se već bavili tom bolešću 1920. godine.

Oblici Creuzfeldt-Jakobove bolesti

Sporadični oblik: Najčešće se CJD javlja spontano bez prepoznatljivog uzroka (sporadična prionska bolest). Uglavnom pogađa osobe od 60 do 70 godina. Tijekom nekoliko tjedana do mjeseci, oni razvijaju mentalni pad koji brzo napreduje, demenciju. Prate je neurološki simptomi poput poremećaja hoda i drugih poremećaja u pokretu, trzanja mišića i poremećaja vida. U završnoj fazi bolesti vlada potpuna nepokretnost i ravnodušnost. Obično je vrijeme preživljavanja četiri do šest mjeseci.

Nasljedni oblik: nasljedna (genetska) prionska bolest poput genetske CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindrom (GSS) ili smrtna obiteljska nesanica (FFI) rjeđa je. Oboljeli su u prosjeku malo mlađi (oko 50 godina) i tečaj je sporiji.

Preneseni oblik (jatrogeni CJD): Ponekad se prioni prenose s jedne osobe na drugu. Takav preneseni oblik CJD-a može nastati, na primjer - ali to se vrlo rijetko događa u cjelini - u okviru medicinskih mjera: kontaminiranim instrumentima tijekom operacija mozga, transplantacijom rožnice, tvrdim moždanim ovojnicama ili hormonom rasta proizvedenim iz ljudske hipofize .

Preneseni obrazac (varijanta CJD, vCJD):

Druga je varijanta bolesti poznata od kraja prošlog stoljeća, a koja je povezana s patogenom koji uzrokuje bolest životinja goveđe sponiformne encefalopatije (BSE, "bolest ludih krava").

Ovaj oblik bolesti pojavio se u oko 200 ljudi širom svijeta, uglavnom u Velikoj Britaniji. Oboljeli su u prosjeku bili stari 30 godina. Pretpostavlja se da je potrošnja kontaminirane hrane način prijenosa. Prijenos kroz rezerve krvi također je moguć s ovom varijantom. Iz tog razloga su u ovoj zemlji poduzete sigurnosne mjere za darivanje krvi prije mnogo godina, koliko su trenutno moguće.

Bolest obično započinje psihološkim abnormalnostima (depresija, psihoza), nakon čega slijede bolni senzorni poremećaji i poremećaji hoda. Tek kasnije se razvija demencija. Prosječno vrijeme preživljavanja je 14 mjeseci.

Dijagnoza: Kako se dijagnosticira CJD?

U slučaju brzo napredujućih demencija praćenih neurološkim simptomima, općenito se sumnja na CJD.

Međutim, brojne druge bolesti također mogu uzrokovati slične simptome - poput Alzheimerove demencije ili upalnih bolesti mozga. Liječnici moraju isključiti takve uzroke.

Sumnju na CJD možete podržati raznim tehničkim pregledima:

  • EEG (elektroencefalografija, mjerenje moždanih valova): Često se primjećuju karakteristične krivulje struje - takozvani periodični bi- i trifazni kompleksi. Oni su uglavnom prisutni u sporadičnom CJD (66 posto), ali se ne mogu naći u vCJD.
  • Magnetska rezonancijska tomografija: Uz pomoć ovog postupka snimanja, karakteristične promjene u mozgu mogu se identificirati u dvije trećine svih slučajeva.
  • Pregled likvora: Pregled živčane vode (likvora) može otkriti povećane koncentracije određenih proteinskih tijela koja dolaze iz moždanih stanica (na primjer proteini 14-3-3, posebno u sporadičnom CJD, rijetko u vCJD). Druga metoda izravno otkriva abnormalno presavijeni protein priona (RT-QuIC). Ova je metoda sada postala važan dio dijagnoze, jer se abnormalno presavijeni protein (PrP) može naći u oko 85 posto ljudi sa sporadičnom CJD. U pojedinačnim slučajevima, obnovljeno prikupljanje CSF-a može biti korisno tijekom postupka.
  • Genetski pregledi: U genetskom CJD može se otkriti mutacija (promjena) gena prionskog proteina.

Terapija: Kako se liječi CJD?

Uzročno liječenje CJD još nije poznato. Neki se simptomi, poput trzanja mišića, mogu ublažiti određenim lijekovima, posebno na početku bolesti.

Za sada postoji samo nekoliko konačnih studija, tako da nema konačne preporuke za terapiju. Prema podacima promatračke studije, dugotrajna primjena doksiciklina (antibiotika) može usporiti napredovanje, posebno ako se lijek koristi u ranim fazama. Takozvani antisense oligonukleotidi, koji su uspjeli usporiti napredovanje bolesti kod miševa, trenutno su u eksperimentalnoj fazi, a u planu su i prva klinička ispitivanja.

Tijekom liječenja bolesnika s CJD treba poštivati ​​higijenske mjere kako bi se spriječilo širenje bolesti. Institut Robert Koch razvio je odgovarajuće smjernice (www.rki.de).

Nacionalni referentni centar može se kontaktirati za sva dijagnostička i terapijska pitanja, kao i pitanja rodbine. Detaljna brošura za rodbinu može se naći na početnoj stranici (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / privatno

Naš savjetodavni stručnjak:

Prof dr. Inga Zerr voditeljica je Nacionalnog referentnog centra za TSE na Sveučilištu Georg-August u Göttingenu i voditeljica translacijskih studija i jedinice za suradnju biomarkera u Njemačkom centru za neurodegnerativne bolesti u Göttingenu. Svojim istraživanjima uključena je u brojne publikacije.

Oticanje:

  • Zerr I. i sur., Creutzfeldt-Jakobova bolest, S1 smjernica, 2018 .; u: Njemačko društvo za neurologiju (ur.), smjernice za dijagnostiku i terapiju u neurologiji. Internet: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (pristupljeno 19. veljače 2020.)
  • Institut Robert Koch, odgovori na često postavljana pitanja o CJK / vCJK. Internet: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (pristupljeno 19. veljače 2020.)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense oligonukleotidi mogli bi biti učinkoviti protiv prionskih bolesti. Internet: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (pristupljeno 19. veljače 2020.)

Važna nota:
Ovaj članak sadrži samo opće informacije i ne smije se koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Ne može zamijeniti posjet liječniku. Nažalost, naši stručnjaci ne mogu odgovoriti na pojedina pitanja.

mozak